Hereditární angioedém (HAE) je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje bolestivé otoky na různých částech těla. Tato nemoc, kterou nelze plně vyléčit, představuje pro pacienty nejen fyzickou, ale i psychickou zátěž. Otoky mohou vznikat kdekoliv na těle, včetně obličeje, a spouštěčem může být prakticky cokoliv – stres, úraz nebo změna počasí. Pro pacienty s HAE je důležité mít k dispozici lék první pomoci.
Co je to hereditární angioedém?
Hereditární angioedém je vrozená porucha, která se projevuje otoky sliznic nebo podkoží. Nejčastější formu nemoci způsobuje nedostatek nebo nefunkčnost určité bílkoviny – inhibitoru C1 složky komplementu. Tento inhibitor je součástí lidského imunitního systému, přesněji nespecifické imunity.
Výskyt a diagnostika
HAE je vzácné onemocnění, které se vyskytuje u jednoho člověka na 10 až 50 tisíc. V České republice se tedy ročně narodí několik dětí s touto poruchou. Nemoc nemusí být odhalena při narození, klinické projevy se často objevují až po několika letech, obvykle u dětí ve věku šesti až sedmi let.
Čtěte také: Střeva na prvním místě: 5 nečekaných příznaků špatného zdraví střev
Příčiny a genetika
Příčinou HAE je nejčastěji mutace genů odpovědných za tvorbu inhibitoru C1 komplementu. Tento inhibitor je potřebný k regulaci nespecifické imunity člověka. Mutace těchto genů vedou buď k nedostatečné tvorbě této látky, nebo k její nedostatečné funkci. Dítě může zdědit mutovaný gen od svých rodičů. U některých vzácnějších forem choroby zatím nebyla genetická příčina prokázána.
Projevy a rizika
Klinické projevy HAE závisí na tom, kde a v jakém rozsahu se otok objeví. Otok může postihnout obličej, jazyk, hrtan, končetiny, zažívací nebo močový trakt. Pacienti mohou trpět bolestmi břicha a nevolnostmi. V závažných případech může otok ohrozit život, například pokud dojde k zúžení dýchacích cest, což může vést k dušení.
Opatření a prevence
Pacienti s HAE musí být opatrní a vyhýbat se spouštěčům, které mohou vyvolat ataku nemoci. Mezi tyto spouštěče patří stres, menší traumata, lékařské zákroky a běžná respirační onemocnění. Moderní medicína dokáže potlačit příznaky a zlepšit kvalitu života pacientů. Terapie zahrnuje akutní pomoc při atakách, krátkodobou profylaxi před plánovanými lékařskými zákroky a dlouhodobou profylaxi u vážně postižených pacientů.
Role lidské plazmy v léčbě HAE
Při léčbě HAE se využívá řada léků, včetně těch vyrobených z krevní plazmy lidských dárců. Plazma je klíčová pro výrobu koncentrátu inhibitoru C1 komplementu, který pacienti s HAE potřebují. Darování plazmy je důležité, protože se z ní vyrábí i další léky, které nelze vyrobit jiným způsobem.
Přečtěte si: Představujeme revoluci ve zdravotnictví: Online zdravotní služby na Výšetri.me
Kdo může darovat plazmu?
Dárci plazmy mohou být zdraví lidé ve věku 18 až 65 let s hmotností nad 50 kilogramů. Plazma se v těle obnovuje rychleji než plná krev, takže odběr může být opakován každé dva týdny. Proces darování trvá 45 až 60 minut, ale výroba léků z plazmy může trvat až 12 měsíců. Dostatek pravidelných dárců je proto klíčový pro zajištění léků pro nemocné.
Čtěte také: Panická ataka: Naučte se ji rozpoznat a čelit jí
Podpora darování plazmy: Klíč k lepší kvalitě života pro pacienty s HAE
Hereditární angioedém je vzácná a nevyléčitelná nemoc, která vyžaduje speciální péči a prevenci. Díky moderní medicíně a darování plazmy mohou pacienti s HAE vést kvalitnější život. Je důležité zvýšit povědomí o této nemoci a podpořit dárce plazmy, aby mohli nemocným poskytnout potřebné léky.
Zdroj: CNN
